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15. Februar 2022

Alpha-1-Antitrypsin-Mangel

Individueller Risikofaktor für COPD?

Zigarettenrauchen ist ohne Zweifel der wichtigste Risikofaktor für die Entwicklung einer chronisch-obstruktiven Lungenerkrankung (COPD). Umweltfaktoren, die das Erkrankungsrisiko beeinflussen, spielen ebenfalls eine, wenngleich untergeordnete, Rolle. Daneben gibt es aber auch individuelle Risikofaktoren wie z.B. genetische Veränderungen.

Ein genetischer Parameter, der mehr und mehr in den wissenschaftlichen Fokus rückt, ist der Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AATM). Ursache sind Mutationen des Gens SERPINA-1, die autosomal-rezessiv vererbt werden.

Das Glykoprotein Alpha-1-Antitrypsin (AAT) sorgt in physiologischen Mengen für den Schutz der Lunge vor proteolytischen Enzymen und somit vor der Zerstörung des Lungenparenchyms. Daneben scheint AAT auch antiinflammatorische und gewebsprotektive Eigenschaften zu besitzen. So reduziert das Glykoprotein die Expression von Leukotrien B4 und TNF-alpha und schützt damit Lungenalveolar- und -epithelzellen vor Apoptose. Bei AATM steigt das Risiko, ein Lungenemphysem zu entwickeln.

Jarosch I, Koczulla AR: Pneumologe 2021. https://doi.org/10.1007/s10405-021-00389-y


Zitierhinweis: erschienen in dieser Ausgabe
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