Häufiger als gedacht

Das VEXAS-Syndrom (Vexas = Vakuolen, E1-Ubiquitin-aktivierendes Enzym, X-chromosomal, Autoinflammatorisch, Somatisch) ist eine Systemerkrankung, die erst 2020 entdeckt wurde. Wissenschaftler charakterisieren sie als eine seltene und oft tödlich verlaufende Entzündungserkrankung, bei der die Betroffenen unterschiedliche Symptome wie Anämie, wiederkehrendes Fieber, schmerzhafte Ausschläge, Blutgerinnsel und Kurzatmigkeit zeigen. Die Symptomatik überschneidet sich mit anderen Autoimmun- und Entzündungskrankheiten, was eine genaue und schnelle Diagnose erschwert. Männer erkranken wesentlich häufiger als Frauen. Der Grund liegt in den Genen, genauer gesagt in Varianten des UBA1-Gens, das auf dem X-Chromosom lokalisiert ist. Zur Einschätzung der Prävalenz analysierte ein US-Forschungsteam die DNA-Daten einer größeren Population (163.096 Probanden, 94% weiß, 61% Frauen, mittleres Alter 53 Jahre). Danach wiesen 12 Teilnehmer (= 1 von 13.591 Personen) krankheitsbezogene Varianten im UBA1-Gen auf (10 Männer, 2 Frauen). Alle 12 Personen zeigten Symptome, die mit dem VEXAS-Syndrom übereinstimmten (inkl. Autoimmun-, Lungen- oder Hautanomalien). Darüber hinaus scheinen die UBA1-Varianten noch weitere Symptome zu verursachen.