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31. März 2021

IFAP-Syndrom

Weitere Mutationen identifiziert

Das IFAP-Syndrom ist eine sehr seltene X-chromosomal vererbte okulokutane Genodermatose, die durch Ichthyosis follicularis, Alopezie und Photophobie gekennzeichnet ist.

Frühere Untersuchungen fanden als Ursache eine Mutation der MBTPS2-Protease (membrane-bound transcription factor protease, site 2), die eine Störung der Cholesterinsynthese (bei unauffälligem Blutspiegel) auslöst. Forscher konnten nun weitere Mutationen im SREBTF-1 (Steole Regulatory Element-Binding Transkription Factor-1) bei einem autosomal-dominanten Erbgang identifizieren. Der Transkriptionsfaktor kodiert für das Sterol regulatory element-binding protein 1 (SREBP1) und fördert die Transkription von Lipogenen, die an der Biosynthese von Fettsäuren und Cholesterin beteiligt sind. Dieser Prozess erfordert die Spaltung von SREBP1 durch Site-1-Protease (S1P) und S2P und die anschließende Translokation in den Zellkern, wo es an sterolregulatorische Elemente (SRE) bindet. Die entdeckten SREBF1-Mutationen verursachten die Substitution oder Deletion der Reste 527, 528 und 530, die für die S1P-Spaltung entscheidend sind. Eine nukleäre Translokation der aktiven Form von SREBP1 wird dadurch verhindert.

Quelle:
Wang H et al. Am J Hum Genet 107 (2020) 34–45

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