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28. November 2021

Transthyretin-Amyloidose

Erstes In-vivo-Gen-Editing mit CRISPR-Cas9 vielversprechend

Transthyretin-Amyloidose (ATTR) ist eine lebensbedrohliche Krankheit, die durch eine fortschreitende Produktion von fehlgefaltetem Transthyretin(TTR)-Protein in unterschiedlichen Geweben gekennzeichnet ist. Da die Leber der Hauptsyntheseort ist, galt bislang die Lebertransplantation als einzig effektive Therapie. Mittlerweile stehen RNA-Therapien zur Verfügung, mit denen sich über die Modulation der Genexpression die TTR-Produktion eindämmen lässt. Mit NTLA-2001 wurde nun eine In-vivo-Gen-Editing-Therapie auf der Basis des CRISPR-Cas9-Systems zur Behandlung der ATTR entwickelt. Mithilfe dieser Genschere lässt sich gezielt in das mutierte Genom eingreifen und darüber die TTR-Konzentration im Serum senken. NTLA-2001 kam jetzt erstmals im Rahmen einer klinischen Phase-I-Studie bei sechs Patienten mit hereditärer ATTR mit Polyneuropathie zum Einsatz (Dosierung 0,1 oder 0,3mg/kg). Am Tag 28 nach einmaliger Infusion betrug die mittlere Verringerung der Serum-TTR-Proteinkonzentration gegenüber dem Ausgangswert 52% mit der niedrigeren Dosis und 87% mit der höheren Dosis.

Gillmore JD et al.: N Engl J Med 2021; 385:493-502
DOI: 10.1056/NEJMoa2107454

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