Sichelzellanämie: Gentherapie in Sicht

Für Patienten mit Sichelzellanämie (SCD) und transfusionsabhängiger Beta-Thalassämie (TDT) wird mit der erwarteten Zulassung von Exagamglogene autotemcel (Exa-cel) die erste Therapie basierend auf der CRISPR-Geneditierungstechnologie zur Verfügung stehen. Die Technologie, die 2020 mit dem Nobelpreis ausgezeichnet wurde, hat in den bisherigen klinischen Studien gezeigt, dass eine einmalige Behandlung mit Exa-Cel bei den meisten Patienten die Symptome und Belastungen durch SCD und TDT deutlich verringert. Damit besitzt die erste CRISPR-Therapie das Potenzial, das Leben von Patienten mit Sichelzellanämie oder Beta-Thalassämie zu verbessern.Exa-cel ist eine autologe, ex vivo CRISPR/Cas9-Gen-editierte Therapie, die auf Patienten mit TDT oder SCD (beides Erkrankungen mit fehlerhafter Hämoglobinbildung) zugeschnitten ist. Bei dem Verfahren werden die eigenen hämatopoetischen Stammzellen eines Patienten ex vivo genetisch so bearbeitet, dass sie – wieder injiziert – hohe Mengen an fetalem Hämoglobin (HbF) in roten Blutkörperchen produzieren. HbF geht nach der Geburt in die adulte Hämoglobinform über. Die Erhöhung des HbF durch Exa-cel kann damit dem Anschein nach den Transfusionsbedarf für Patienten mit TDT reduzieren und schmerzhafte und schwächende Sichelkrisen für Patienten mit SCD lindern.